الحثل العضلي - مركز هوب للتأهيل الطبي

الحثل العضلي

الحثل العضلي هو اضطراب في الجهاز العضلي الهيكلي يتميز بضعف تدريجي وضمور متفاوت الشدة في مجموعات عضلية مختلفة. لهذا الاضطراب العديد من المظاهر الجينية التي تؤدي إلى أنواع وأشكال مختلفة منه. هناك تسعة أنواع محددة بوضوح من الحثل العضلي، يختلف كل منها في عمر البدء، والأعراض السريرية، ومجموعات العضلات المتأثرة، والمضاعفات المرتبطة بها. ويُقدر معدل الانتشار الإجمالي بما يتراوح بين 19.8 و25.1 حالة لكل 100,000 شخص سنوياً.

هناك تسعة أنواع محددة بوضوح من الحثل العضلي، يختلف كل منها في عمر البدء، والأعراض السريرية، ومجموعات العضلات المتأثرة، والمضاعفات المرتبطة بها. يمثل حثل دوشين العضلي (DMD) وحثل بيكر العضلي (BMD) أكثر من 80% من جميع الحالات.

الأسباب

الحثل العضلي هو في المقام الأول اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم X، وقد يكون في شكل متنحي أو سائد مرتبط بالكروموسومات الجسدية. وبالتالي، يتم حمل الجين المعيب بواسطة أنثى حاملة للمرض.

الأعراض

السمة المميزة للحثل العضلي هي ضعف العضلات الهيكلية، والذي من المرجح أن يتطور نتيجة لموت الخلايا. تختلف العضلات المصابة - سواء كانت في الأطراف أو المحورية أو الوجه - وتوزيع ضعف العضلات (القريب/البعيد) وفقاً لنوع الحثل العضلي.

حثل دوشين العضلي:

حثل دوشين العضلي (DMD) هو الشكل الأكثر شيوعاً للحثل العضلي. الأولاد هم الأكثر عرضة للإصابة به. تؤدي الحالة إلى تدهور تدريجي في ألياف العضلات. يمكن أن يصبح ظهور الضعف واضحاً سريرياً بمجرد أن يبدأ الطفل في المشي أو في وقت متأخر من العقد الثاني من العمر. في النهاية، يتطور ضعف العضلات إلى فقدان القدرة على المشي.

تبدو بعض المواقع مثل الوركين والساقين وكأنها تطور كتلة عضلية أكبر، بينما هي في الواقع مجرد ترسبات دهنية. وهذا ما يسمى بالتضخم الكاذب.

سريرياً، تُعد علامة "جاورز" (Gowers sign) مؤشراً على حثل دوشين العضلي، حيث عندما يُطلب من الطفل الوقوف من وضعية القرفصاء على الأرض، فإنه يستخدم يديه بطريقة تبدو وكأنه يحاول تسلق نفسه في محاولة للوقوف منتصباً.

علامة جاورز

يعاني الطفل من صعوبة في المشي والجري والقفز وصعود السلالم. قد يبدو المشي مختلفاً مع نوع من المشي "المتأرجح".

عندما تحمل الطفل، قد تشعر وكأنه "ينزلق من بين يديك"، بسبب ارتخاء العضلات حول الكتف.

قد يتطور أيضاً ضعف إدراكي، يتجلى غالباً في انخفاض درجات معدل الذكاء، والتخلف العقلي، واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط، والتوحد.

المضاعفات

• يمكن أن يؤدي ضعف العضلات إلى تيبس بعض المفاصل - وهذا ما يسمى "التقلص".

• يمكن أن يحدث انحناء في العمود الفقري (الجنف) بسبب ضعف العضلات. يقول استشاريو العلاج الطبيعي للأطفال في دبي إن هذا يحدث عادةً بعد فترة من حاجة الطفل إلى كرسي متحرك. يمكن أن يسبب الجنف عدم الراحة ولا يساعد في وضعية الجسم والتنفس.

• تضعف عضلات التنفس، مما يسبب تنفساً سطحياً وآلية سعال أقل فعالية. يمكن أن يؤدي هذا إلى التهابات الصدر، لأن المخاط والجراثيم (البكتيريا) لا يتم التخلص منها بسهولة من الصدر.

العلاجات المتاحة

علاج النطق

قد يستفيد مرضى الحثل العضلي الذين يعانون من ضعف في عضلات الوجه والحلق من علاج النطق والتغذية.

العلاج الوظيفي

مع تغير القدرات البدنية، يمكن أن يساعد العلاج الوظيفي في إعادة تعلم هذه الحركات والقدرات. يهدف العلاج الوظيفي إلى تحسين القدرات الوظيفية وأنشطة الحياة اليومية.

دور العلاج الطبيعي في الحثل العضلي

الهدف الرئيسي من العلاج الطبيعي للأطفال هو الحفاظ على الوظيفة المتاحة في أطرافهم وتحقيق أقصى قدر ممكن من التحسن في الإعاقات المرتبطة بها.

الحركة السلبية: الحركات السلبية هي تقنية تتضمن تحريك الأطراف بواسطة أخصائي العلاج الطبيعي للأطفال المصابين بالشلل الدماغي، في جميع النطاقات، بطريقة تحافظ على سلامة المفاصل والعضلات.

الحركات النشطة المساعدة: يتمتع مريض الحثل العضلي بقوة عضلية محدودة. لذلك، بأقصى جهد، لا يمكنهم تحقيق سوى نطاق محدود عن طريق الانقباض النشط لعضلاتهم. للحفاظ على هذه القوة، يجب تشجيع هؤلاء المرضى على القيام بأقصى قدر من النشاط حتى عتبة التعب.

مناورات التمدد: غالباً ما تقصر العضلات في طولها بسبب عدم الحركة وضعف قوة العضلات. تتكيف المفاصل مع وضعية تعتمد على الجاذبية ولا يمكن للقوى العضلية الداخلية العمل ضد قوة الجاذبية الخارجية. ونتيجة لذلك، تتطور تقلصات المفاصل. لفتح هذه الم